Choroba postępuje całe życie. Nie ma na nią leku

Artykuł opublikowany w numerze 6/2016 Życia Gostynia

Przyszła na świat po kilkunastogodzinnym porodzie zakończonym cesarskim cięciem. Niesamowita chwila, czas jakby się zatrzymał. Miała długie i ciemne włoski, ważyła 3850 g i głośno płakała. Dla rodziców była idealna. Przez pierwsze sześć miesięcy życia rozwijała się prawidłowo. Pierwszym problemem, który zauważono, był brak przewracania się z brzuszka na plecy. Mała Zuzia dziś zapewne bardzo mocno chciałabym powiedzieć kilka słów swoim rodzicom, uściskać dziadków, pójść z nimi na spacer, czy pobiegać z innymi dziećmi. Te z pozoru błahe czynności uniemożliwia choroba, którą wykryto u niej całkiem niedawno. 29 stycznia Zuzia Walkowiak z Ponieca skończyła dwa latka, a wizja poważnego schorzenia genetycznego, po raz pierwszy pojawiła się siedem miesięcy temu.

Najwspanialsza na świecie

Mając rok nie raczkowała, nie siadała, nie robiła tego, co jej rówieśnicy. Każdy z członków rodziny pocieszał rodziców, tłumacząc, że każde dziecko rozwija się przecież w swoim tempie, że kiedyś ten proces ruszy. Jednak dziewczynka nie ruszała, jej ciało nie chciało współpracować. Po pierwszych urodzinach rodzice Zuzi postanowili odwiedzić fizjoterapeutkę i zasięgnąć specjalistycznej porady. Efektem wizyty były trzy miesiące żmudnych ćwiczeń, dzięki którym dwulatka zaczęła raczkować, a następnie siadać. – Nigdy się nie bałam, że z moim dzieckiem coś jest nie tak, w tym przypadku zaskoczyła, więc pomyślałam, że będzie dobrze, kiedyś przecież zacznie chodzić – wspomina pani Ania, mama Zuzanny. Rehabilitantka zapewniała, że wszystko da się nadrobić, mięśnie dziewczynki zaczęły pracować, więc było to kwestią czasu. Zuzanna zaczęła się jednak izolować od otoczenia, stała się nieobecna, chodziła wyłącznie za psem, interesowała się tylko jedną zabawka, nie zwracała uwagi na rodziców, nie reagowała też na swoje imię. - My jako rodzice uważaliśmy, że jest indywidualistką, robi co chce, to przecież najmądrzejsze dziecko, odpieraliśmy wszystkie negatywne sygnały. Rodzina bała się mówić, że coś jest nie tak. Gdzieś przewinęło się słowo autyzm i zaczęliśmy czytać… - mówi dalej mama Zuzi. Były to raczej strony medyczne, fachowe, z czasem także fora internetowe. Nagle z 21 opisanych objawów autyzmu, do dwulatki pasowało ich aż 19. - Dostaliśmy wtedy pierwsze uderzenie, ja płakałam po kątach, mąż również. Umówiliśmy się na wizytę do rehabilitantki. Jak zobaczyła Zuzię, powiedziała, że to nie jest autyzm. I dodała: „Wiecie co, nie chcę was martwić, ale to chyba coś gorszego”. Nasz świat runął – wyjaśnia pani Ania. Rehabilitantka nie chciała stawiać diagnozy, nie chciała też, aby rodzice Zuzi szukali informacji na własną rękę i niepotrzebnie się pogrążali. Jeszcze tego samego dnia, udało się umówić na wizytę w Centrum Genetyki Medycznej „Genesis” w Poznaniu. Następnie czekała ich wizyta u neurologa. To on po raz pierwszy wspomniał o Zespole Retta. - Dowiedzieliśmy się wtedy, że Zuza zatrzyma się w rozwoju dziecka 9 - miesięcznego, całe życie będzie jak dziecko. Ta choroba ujawnia się mniej więcej w 17 – 18 miesiącu życia, nasza córka miała wtedy 17 miesięcy – mówi pani Ania. Wizyta zwaliła z nóg nie tylko panią Anię i pana Macieja, ale całą rodzinę. - To tak, jakby ktoś nas przygniótł głazem. Każdy jakoś sam sobie z tym radził, nawet nie byliśmy w stanie rozmawiać. Kilkanaście dni później był ślub siostry Macieja, on prowadził ją do ołtarza myśląc o tym, że nigdy nie poprowadzi tam własnej córki – dodaje mama Zuzi.

Widzimy ogromną przepaść

Pierwsze badania genetyczne wyszły dobrze, drugie miały być wykonane szczegółowiej, pod kątem danej choroby. We wrześniu ubiegłego roku otrzymano oficjalną diagnozę na papierze – Zespół Retta. Jest to ciężkie, kompleksowe schorzenie neurologiczne, uwarunkowane genetycznie. Występuje ono głównie u dziewczynek i kobiet, u chłopców szanse na przeżycie są znikome. Objawy mogą być początkowo niezauważalne, pojawiają się kilka miesięcy po urodzeniu. Osoby cierpiące na Zespół Retta są fizycznie głęboko niepełnosprawne i całkowicie uzależnione od pomocy otoczenia przez całe życie. Rodzice Zuzi trafili do świetnego specjalisty, diagnoza była natychmiastowa. - Nigdy się nie bałam, nie mieliśmy w rodzinie chorych dzieci. Mnóstwo znajomych urodziło w tym samym czasie, cieszyliśmy się, że Zuzia będzie miała towarzystwo. Teraz różnice między nią, a rówieśnikami coraz bardziej się pogłębiają. Widzimy ogromną przepaść - mówi mama dziewczynki. Głównym punktem każdego dnia jest rehabilitacja w domu, czasem są to wyjazdy do Krobi. Rodzice Zuzi od siedmiu miesięcy, dzień w dzień, wykonują z nią każdy nowy krok. Dzięki temu osiągnęła postęp, podtrzymywana potrafi utrzymać się na nóżkach, a trzymana za dłonie, rusza z miejsca i chodzi.

Bardzo ważne miejsce w domowym salonie zajmuje pionizator – jest tam od września. Dzięki niemu u Zuzi wzmocniły się nóżki, mięśnie, dziewczynka stoi przypięta pasami. Musi w nim przebywać trzy razy dziennie po pół godziny. Wtedy najchętniej ogląda ukochane reklamy, gdyż tylko na nich potrafi skupić swoją uwagę przez kilka minut. Kolejnym z symptomów choroby są tak zwane krzyki nocne. Bywają takie noce, gdy Zuzanna krzyczy aż do rana. Jest wtedy nie do utulenia, nie do uciszenia, a zmęczeni rodzice nie mogą na to zbyt wiele poradzić. Ciężko nawet określić, czy dziewczynka jest wtedy w pełni świadoma. Takie noce zdarzają się ostatnio bardzo często, jest to charakterystyczne dla Zespołu Retta. Na forach internetowych można spotkać opowieści o wzywaniu policji do domów, gdzie znajduje się dziecko z tym schorzeniem – wrzaski są tak intensywne, iż sąsiedzi nie wiedzą, co się w tym budynku dzieje. Państwo Walkowiakowie cieszą się, że nie jest im dane mieszkać w bloku.

Mój nowy przyjaciel

Jedną zabawką, która budzi zainteresowanie dwulatki jest krzesełko – uczydełko, jedyna rzecz, którą jest w stanie samodzielnie obsłużyć, naciskając rączką. Bardzo ważną rolę pełni też ukochany labrador Tobi, kupiony w celach dogoterapii, duży przyjaciel Zuzi. - Od razu się pokochali. Jak się bawią, córka się tak cudownie śmieje, że nam to wystarcza. Niech ten pies sobie obgryza buty, futryny czy wycieraczki - jest małym wandalem. Dla jej uśmiechu jesteśmy w stanie znieść wszystko. W końcu to tylko rzeczy – mówią rodzice.

Na Zespół Retta nie ma jeszcze leku. Zuzia codziennie przyjmuje suplementy, które mają pomóc łagodzić skutki choroby, rozwijać jej komórki mózgowe, uspokoić jej nerwy, ale także uzupełnić ubogą dietę. Duże tabletki są rozcierane i „przemycane” do jej małego żołądka za pomocą ulubionych, babcinych dżemików. Z syropami radzi sobie całkiem dobrze. Jeśli chodzi o posiłki, również nie jest to przyjemne. – Dzieci z Rettem mają to do siebie, że nie lubią zmian konsystencji i nawyków w jedzeniu. Wtedy dławią się, krztuszą – mówi Maciej Walkowiak, tata Zuzi. – Dziewczynki mają również problemy z oddychaniem. Są momenty, kiedy zatrzymuje się oddech, córka nie oddycha, tylko patrzy. Dowiedzieliśmy się, że tak będzie, że to normalne, że jak zabraknie tlenu, to organizm sam się upomni. Wtedy coś nią wstrząsa, odrzuca głowę do tyłu, łapie oddech. Najgorzej, gdy organizm zapomina, że serce ma bić, wtedy dziewczynki zasypiają i umierają. Nie dopuszczamy do siebie takiej opcji – opowiada mama Zuzanny.

Milczący anioł?

O dzieciach z Zespołem Retta mówi się, że to „milczące anioły”. - Strasznie nam ta nazwa nie pasuje. Przecież Zuzia częściej krzyczy niż milczy. Potrafi to robić od godziny 20.00 do 5.00 nad ranem – zaznacza pani Ania. Najgorsze są brak komunikacji, ale i świadomość, że najprawdopodobniej nigdy nie będzie lepiej. Choroba postępuje całe życie. Rodzice wyjaśniają, że wszystkie „rettki” mają skoliozę, którą nierzadko trzeba usuwać operacyjnie, bardzo często towarzyszy im padaczka, problemy kardiologiczne, kłopoty z krążeniem oraz zgrzytanie zębów. Głównym celem jest teraz nauczyć Zuzię chodzić. I czekać na lek, który jeszcze nie powstał.

Dziewczynka bardzo lubi ludzi, jednak oni często nie wiedzą, jak z nią postępować. Ciężko jest się z nią porozumieć. Rodzice nauczyli się już odczytywać podstawowe sygnały, jednak to nadal nie wystarcza. Nieposłuszne ciało jest więzieniem dla małej Zuzi. Aby pomóc jej w relacjach międzyludzkich i oszczędzić frustracji, potrzebny jest komunikator. Jest to urządzenie, polegające na śledzeniu oczu. Przy komputerze lub tablecie montuje się kamerkę oraz specjalne oprogramowanie. Tam, gdzie dziecko spojrzy – tam porusza się kursor. Samo wybiera potrzeby – zabawa, jedzenie, sen. Aby się przyzwyczaić do obsługi, dziecko uczy się w formie zabawy, np. podąża wzrokiem za obiektem. Gdy skupi swój wzrok na dłużej na kwiatku, on rozwija się w piękny kwiat. Wtedy zaczyna rozumieć, że jest sprawcą tej przemiany. Koszt komunikatora to około 19 000 zł. Zuzia Walkowiak potrzebuje naszego wsparcia. Zakup sprzętu jest możliwy, potrzebne są jednak nie tylko chęci, ale i środki finansowe. Dzięki inicjatywie Pawła Grunda oraz wsparciu sponsorów i dyrektora ponieckiego Ośrodka Sportu i Rekreacji – Łukasza Idowiaka, 13 lutego 2016 roku, o godzinie 10.00 w hali widowisko – sportowej w Poniecu odbył się Piłkarski Turniej Charytatywny „Gramy dla Zuzanki”. O turnieju przeczytasz tutaj.

Możesz podarować jej 1% swojego podatku

KRS: 0000186434

cel: 496/W, Zuzanna Walkowiak

Fundacja "Słoneczko", 77-400 Złotów, Stawnica 33A, wpisując w tytule przelewu; 496/W Walkowiak Zuzanna - darowizna

Chcesz kibicować Zuzi w walce z chorobą? Zajrzyj na bloga, prowadzonego przez jej rodziców: www.zuziawalkowiak.wordpress.com.